مقالات همایش ها | پایان نامه ها | پژوهش-ترجمه | آزمون ها
بیماری فنیل کتون اوریا

بیماری فنیل کتون اوریا

دکتر آیرج کی پور

*با اجباری کردن تست غربال گری، اجازه ندهیم کودکی با این بیماری به دنیا بیاید
*همه کسانی که بدون تن دادن به غربال گری این بیماری، ازدواج می کنند، خطر داشتن یک کودک معلول و عمری آزار روانی را پذیرا شده اند.
* این تنها کودک نیست که زجر می کشد. به آزار روحی مادر و پدر نیز باید توجه کرد. کودکی به ظاهر سالم به دنیا می آید، اما لبخند شوق برانگیزش به آرامی پژمرده می شود. این شمع در پیش چشم نگران پیرامونیان ذره ذره           می سوزد و کودگ گام به گام به مرحله بی بازگشت عقب ماندگی ذهنی نزدیک تر می شود. ناآگاهی پدر و مادر بار سنگین وجدانی است بر دوش آنان و بهائی است که برای ناآگاهی و یا جدی نگرفتن هشدار ها می پردازند.
*دندان بیماران پی کی یو زود خراب می شود و باید زیر پوشش دندان پزشکی قرار گیرند.  

بیماری فنیل کتون اوریا | Phenylketonuria(PKU)
پیش گفتار:
فنیل آلانین ( Phenylalanine) یک اسید آمینه بی جانشین در بدن است. زیرا این اسید آمینه در ارگانیسم ساخته نمی شود و می بایست مستقیماً از خوراک دریافت شود. این ماده توسط فنیل آلانین هیدروکسیلاز به موادی که برای رشد بدن ضروری است فراوری می شود. چنان چه فعالیت این ماده کاهش یابد، در اثر بالا رفتن فراورده های توکسینی، سیستم مغزی کودک دچار مشکل شده و علائم عقب ماندگی ذهنی آشکار می شود.
وجود فنیل پیروویک اسید( Phenylpyruvic acid ) در ادرار کودک، سبب راهنمائی به سوی کشف و درمان این بیماری شد. فنیل کتون اوری ( PKU) یک بیماری ارثی از گروه « فرمنتوپاتی» است که در آن اختلال متابولیسم یک نوع اسید آمینه و جمع شدن فراورده های توکسینی آن، سر انجام موجب گسست در سیستم اعصاب مرکزی کودک شود و اغلب بیمار به عقب ماندگی دماغی دچار می گردد. با افزایش تجربه در تشخیص و درمان این بیماری روشن شده است که PKU بر اثر موتاسیون در ژن روی می دهد.
بیماری در سال 1934 میلادی ( 1313خورشیدی) توسط یک پزشک نروژی معرفی شد و هم اکنون در منابع این منطقه به بیماری فولینگا شهرت دارد. در دهه پنجاه میلادی برای اولین بار در بیرمنگام انگلستان بیماری درمان شد و راه نجات کودکان گشوده شد.    

آمارها نشان می دهند که بنا به منطقه جغرافیائی، میزان بروز این بیماری بین 5000 تا 20 هزار نوزاد است. بیماری در اروپای شمالی که ازدواج فامیلی سبب انتقال ژن نظیر می شد، بیش تر از سرزمین های دیگر بود.
بروز این بیماری پیش و پس از تولد با اختلال مادرزادی متابولیسم، افزایش سطح فنیل آلانین در پلاسمای خون و توقف رشد عقلانی مشخص می شود.  با این حال از روی برخی واکنش های نوزاد، می توان به وجود این بیماری مشکوک شد. مانند: دشواری در هضم شیر، پژمردگی تدریجی. پوست و مو و چشم روشن و تفاوت آشکار آن با مشخصات پدر و مادر و دیگر فرزندان خانواده و گاهی تغییرات پوستی که اگزمای ملانومی را به خاطر می آورد.
بیماران فنیل کتونوری دارای علامت های عصبی، به خصوص بازتابی اند و هر چه کودک بزرگ تر باشد این علامت ها بیش تر دیده می شود. تقریباً در تمامی کودکان، چه بزرگ و چه کوچک، رفتارهای اپی لیتیک به چشم می خورد( 75 تا 95 در صد) . در کودکان به تدریج نمونه هائی از افزایش فعالیت و پسیکوز رشد می کند. وجود مقدار زیاد اسید فنیل کتون در عرق و ادرار، موجب می شود از کودکان مبتلا بوی نامطبوع «موش» یا نان کپک زده به مشام برسد.
امروزه باور دارند که تشخیص زود هنگام فنیل کتون اوری با کنترل فنیل آلانین در خون نوزادان، آغاز نجات یک انسان از عقب ماندگی جسمی و ذهنی است.

اتیولوژی و پاتوژنز:  در فرم کلاسیک( بیش تر مواقع) بیماری PKU در رابطه است با کاهش شدید یا نبود کامل فعالیت آنزیم کبدی - فنیل آلانین هیدروکسیلاز - که در حالت عادی برای متابولیسم اسید آمینه لازم است. در انسان سالم، فنیل آلانین هیدروکسیلاز،  آمینواسید فنیل آلانین را به آمینه های دیگر مثل تیروزین تبدیل    می کند. (ملانین از فراورده های تیروزین است و برای تامین پیگمنتاسیون پوست، چشم و مو به کار می رود.- لکه های سپید-).
در بیمار این تحول صورت نمی گیرد. در نتیجه، میزان فنیل آلانین در خون بالا می رود و فنیل کتون که در فرایند متابولیسم به وجود می آید، جمع شده در ادرار دیده می شود.
در فرایند مبادله فنیل آلانین، فراورده های توکسینی ناشی از مبادله فنیل آلانین در ارگانیسم تولید و استفاده می شود ولی در بیمار این توکسین جمع می گردد. زمانی که فنیل اتیل آمین و ارتو فنیل استات افزایش می یابند، اختلال متابولیسم لیپید در مغز سر پیش می آید. با این حال مکانیسم رشد اختلال عمل کرد مغز در فنیل کتون اوری هنوز به طور کامل شناخته نشده است.

دیاگنوز:
شیر سرچشمه دریافت فنیل آلانین برای نوزادان است. چنان چه با گرفتن خون و تعیین میزان فنیل آلانین در خون نوزادان، تست غربال گری انجام شود، پزشک می تواند کودک را زیر پوشش ببرد و از ادامه بیماری پیش گیری کند.
چنان چه بیماری مشخص نشود، بین 6-4 هفته، فراورده های تلاشی فنیل آلانین در ادرار پیدا می شود و بیمار بخشی از سلامتی نخستین خود را از دست می دهد. تست غربال گری دیگری در این سن انجام می شود.
 تست های ادراری می بایست پس از دوره نوزادی ادامه یابد و همه کودکان خانواده ای که یک کودک کتون اوری دارند، می بایست زیر نظر قرا گیرند.  
در بیماران سن 4-2 ماهی، علائمی چون: پژمردگی و بی حالی، تشنج و اگزما دیده می شود.
 
درمان و پیش گیری:
اگر تغییرات پاتولوژیک به موقع تشخیص داده شود، می توان بیمار را از سرنوشت غم انگیزی که انتظارش را  می کشد نجات داد. برای این کار، پیش از هر عملی باید دریافت آلانین به ارگانیسم را کنترل کرد.
برنامه درمان محدود می شود به تعیین میزان دریافت فنیل آلانین با خوراک برای مطلوب کردن آمینو اسید، تامین رشد عادی و پیشرفت ذهنی ، اجازه ندادن به جمع شدن فنیل آلانین و فراورده های توکسینی نهائی اش، اندازه گیری زمان بندی شده میزان فنیل آلانین در خون و آزمایش ادرار.
در بسیاری از کشورها، فراورده های ویژه ای برای جانشینی شیر به کار می رود( مانند لوفنالاک) که هم ارزشِ با شیر است ولی فنیل آلانین اندکی دارد و فاقد چربی است.  ( فنیل فری). این فراورده ها چربی ندارند و ارزش انرژی پائینی دارند. هم چنین به بیماران اجازه داده می شود فراورده های طبیعی دارای پروتئین اندک مانند میوه و سبزیجات مصرف کنند.

پس گفتار:
نشانه بالینی بیماری فنیل کتونوریا در  اغلب نوزادان دیده نمی شود. بنابراین غربال گری در مباره با این بیماری روشی تعیین کننده است. اگر یکی از مدارک مورد نیاز برای ثبت ازدواج، تعیین وضعیت زن و مرد از نظر بیماری PKU باشد، خدمت بزرگی به کودکانی می شود که نمی بایست به دنیا بیایند.


 آشنائی با انجمن PKU

انجمن پی کی یو یک انجمن انسان دوستانه است که برای یاری رسانی به ریشه کن شدن این بیماری و کمک به خانواده هائی که  فرزندی بیمار دارند تاسیس شده است. پروانه موسسه در تاریخ 6/7/87 به نام خانم مینا علیائی که ریاست هیئت مدیره «موسسه خیریه و غیر انتفاعی حمایت از خانواده های و بیماران پی کی یو » را به عهده داشت،  از سوی سازمان بهزیستی کشور صادر شد.     
اعضای هیئت مدیره وقت: آقای محمد ایوبی، آقای علی نصرت ذوالفقاری، آقای یوسف شادمان، خانم معصومه شاهمیری و خانم مینا علیائی بودند و موسسه به آدرس تهران، خیابان جهان آرا خیابان 17 پلاک 11 ثبت شد.
مجمع عمومی انجمن در روز یک شنبه 17 اسفند 1390در آدرس فعلی انجمن  ( منزل مسکونی یکی از اعضای فعال انجمن) تشکیل شد. گزارشی از نشست اعضای فعال انجمن و تجربه ای که با نمونه های مختلف کودکان بیمار داشتند، تهیه شده است که چکیده ای از آن تقدیمتان می گردد:
*در ایران حدود 1600 بیمار نیازمند یاری داریم.

بیماری فنیل کتون اوریا | Phenylketonuria(PKU)

*بچه پس از تولد ناآرام است. شیر نمی خورد و استفراغ جهنده دارد. در ابتدا بوی بدی ندارد ولی بعد از مدتی بوئی شبیه نان کپک زده از عرق و ادراش به مشام می رسد که بسیار آزار دهنده است. رنگ پوست و مو به تدریج تغییر می کند و اگزماهای ریزی در سطح پوست دیده می شود.
هم اکنون غربال گری در سطح سه استان شروع شده است ولی می بایست در تمام کشور انجام شود.
پیش از تولد می توان آزمایش ژنتیک داد و آمینوسنتز از رحم مادر می تواند به کشف بیماری بینجامد.
     

یکی از مشکلات رساندن خوراکِ بدون فنیل آلانین به این کودکان، گرانی است( گزارش پیش از دو برابر شدن بهای دلار تهیه شده است). یک قوطی شیر ساده هفتاد هزار تومان است. شیرهای کم کیفیت موجب چاقی و عوارض دیگر می شود. توان بخشی و گفتار درمانی هزینه های بالائی می طلبد. برای توان بخشی در هر جلسه 15 دقیقه ای باید پانزده هزار تومان پرداخت.
کودکان می توانند سبزی و میوه مصرف کنند ولی مصرف برنج محدود است و اجازه خوردن گوشت و موادی که در مهمانی ها و رستوران ها  مصرف می شود، ندارند. در نتیجه این کودکان از حضور در جشن ها و نشست ها و میهمانی های خانوادگی محروم می شوند.
هم اکنون مشکل کمبود کالای ضرور این کودکان تهدید کننده است.
کودکان باید همراه خوراک تعیین شده، داروی مکمل هم مصرف کنند و هر 6 ماه یک بار آزمایش تراکم استخوان بدهند.
آدرس فعلی انجمن: تهران، خیابان پیروزی، خیابان نبرد شمالی، خیابان صاحب الزمان، خیابان افراسیابی، کوچه شهید شهروی، پلاک 100 واحد 3 تلفن: 33163862 – 09361897040     

*عکس ها برگرفته از کتاب خانم معصومه شاهمیری راد ( مزه سلامتی) است.

Preview image: 
کاربر مرتبط:  دکتر آیرج کی پور | Keipour
موضوع:  رشد و نمو
مباحث غیر دندان پزشکی مرتبط

بازگشت به فهرست